Actualmente, existen iniciativas que buscan aumentar la conciencia respecto de la gravedad de estas enfermedades y sus impactos en la salud y bienestar de la población. El Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial de la Facultad de Ciencias Biológicas de la UC, parte de la Red de Universidades Públicas no Estatales G9, liderado por la Dra. Verónica Eisner, es el único en Chile que investiga estas patologías.

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Fuente: Red G9

Bajo el lema Light up for Mito se realizó la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, iniciativa internacional que busca crear conciencia sobre estas patologías, las que corresponden a desordenes genéticos que causan múltiples síntomas y afectan en especial a órganos que requieren constante suministro de energía. Se trata de enfermedades poco frecuentes, que están determinadas por defectos en genes que comandan la actividad de las mitocondrias.

Este año, el objetivo perseguido por organizaciones internacionales, como la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial de España, era tener presencia en calles y ciudades iluminadas con luces verdes, y transmitir en qué consisten estas patologías. Todo ello orientado a despertar la conciencia pública respecto de la gravedad de estas enfermedades, y sus impactos en la salud y bienestar de la población.

Pero ¿qué sucede en Chile? ¿Se realiza este tipo de actividades? ¿Hay investigación local sobre estas “enfermedades raras”? Una de las claves para su comprensión es entender por qué se producen. El Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial de la Facultad de Ciencias Biológicas UC, liderado por la Dra. Verónica Eisner, es el único en Chile que investiga estas patologías.

“En el laboratorio estudiamos los defectos celulares asociados a mutaciones de genes que inciden en las llamadas enfermedades mitocondriales”, señala la Dra. Eisner. “En particular, estudiamos los defectos en la comunicación mitocondrial causados por defectos la proteína OPA1, que producen Atrofia Óptica Dominante, una de las principales causas de ceguera de origen genético. Además, de las alteraciones en la proteína Mitofusina 2, que causan la enfermedad Chacot-Marie-Thooth 2A, una enfermedad degenerativa de las motoneuronas distales, que comprometen significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen”, comenta la investigadora.

Las mitocondrias son el centro transformador de energía de una célula, y aquellos tejidos que requieren de mayor cantidad de energía como el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético, dependen de la integridad funcional de estos organelos. Por ello, los pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, ya sea niñas, niños o adultos, pueden sufrir dificultades motoras, síndrome epiléptico, dificultad respiratoria o gastrointestinal y hasta ceguera.

En Estados Unidos, una de cada cinco mil personas vive con este tipo de enfermedades, lo que es comparable al impacto del cáncer infantil en la población. En Chile, sin embargo, la proporción de personas que sufren por esta causa es aún desconocida.

“En primer lugar no solo en Chile, sino que, en el mundo, aún nos falta mucho por comprender acerca de estas enfermedades. Es importante mencionar que las enfermedades mitocondriales no tienen cura, sino que más bien tratamientos paliativos. Lo importante de estudiar estas enfermedades en nuestro país, es que permite establecer un polo de interés y conocimiento alrededor de ellas. ¿En qué se traduce esto? Este conocimiento se vierte en la formación de profesionales que conocen del tema y pueden contribuir a su estudio””, subraya la investigadora.

¿Cómo se detectan estas enfermedades? 

A través de exámenes de sangre y orina, además de biopsias musculares. Sin embargo, debido a la gran variedad de desórdenes que dependen de fallas en las mitocondrias, el diagnóstico más eficiente es genético. A nivel internacional, se realiza aplicando estrategias de secuenciación masiva o de última generación (del inglés, “Next Generation Sequencing”), que permite detectar defectos ya sea en el ADN nuclear o mitocondrial.

En Chile, sin embargo, no contamos con este tipo de tecnología aplicado a ninguna enfermedad genética.  “Solo existe un panel de evaluación de algunos genes responsables de un subgrupo acotado de patologías mitocondriales”, precisa la Dra. Eisner.

Un aspecto alentador en el escenario nacional, es que este grupo de enfermedades se encuentra dentro del gran paragua de las Enfermedades Poco Frecuentes, las que en el año 2022 fueron incluidas por primera vez en la Estrategia Nacional de Salud para los Objetivos Sanitarios al 2030 del Ministerio de Salud. 

“Es de esperar que los esfuerzos de entidades de diagnóstico público y privado, en conjunto con lineamientos del Ministerio de Salud, permitan que en los próximos años contemos con acceso universal para el diagnóstico genético de última generación de desórdenes de origen genético”, concluye la investigadora.

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